Zespół Downa
To wada powstała w wyniku trisomii (dodatkowego trzeciego chromosomu w homologicznej parze) 21 (najmniejszego) chromosomu.
Istnieje korelacja między częstością występowania wady a wiekiem matki. Ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą gwałtownie wzrasta po 40 roku życia kobiety.
Zespół Downa objawia się:
- krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica
- płaski profil twarzy
- mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych
- krótkie podniebienie twarde
- zaburzenia refrakcji, najczęściej krótkowzroczność
- oczopląs
- zez
- zaburzenia słuchu
- pojedyncza bruzda dłoni
- krótka szyja, rzadziej płetwistość szyi
- fałd skóry na karku w okresie niemowlęcym
- miękkie, delikatne i rzadkie włosy skóry głowy
- hipoplazja miednicy z poszerzeniem bocznych części talerzy kości biodrowych i spłyceniem kąta panewkowego
- wrodzone wady serca:
- wady przewodu pokarmowego
- wady kośćca
- wady układu moczowo-płciowego
- upośledzenie umysłowe
Zespół Turnera
Wada polegająca na braku jednego chromosomu X.
Choroba występuje wyłącznie u kobiet, objawia się:
- niski wzrost
- powolny wzrost i dojrzewanie
- nieproporcjonalna budowa ciała: budowa ciała jest krępa, szyja jest krótka, a kończyny dolne skrócone w stosunku do długości tułowia
- niepłodność
- obrzęki limfatyczne
- nadmiar skóry, szczególnie na karku