Choroby genetyczne człowieka

Choroby genetyczne to choroby wynikające z uszkodzenia genu lub genów. Ich leczenie jest w zasadzie niemożliwe, można jedynie łagodzić ich objawy.

Zespół Downa
To wada powstała w wyniku trisomii (dodatkowego trzeciego chromosomu w homologicznej parze) 21 (najmniejszego) chromosomu.

Istnieje korelacja między częstością występowania wady a wiekiem matki. Ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą gwałtownie wzrasta po 40 roku życia kobiety.

Zespół Downa objawia się:

• krótkogłowie, umiarkowane małogłowie, spłaszczona potylica
• płaski profil twarzy
• mongoloidalne ustawienie szpar powiekowych 
• krótkie podniebienie twarde
• zaburzenia refrakcji, najczęściej krótkowzroczność
• oczopląs 
• zez
• zaburzenia słuchu
• pojedyncza bruzda dłoni
• krótka szyja, rzadziej płetwistość szyi
• fałd skóry na karku w okresie niemowlęcym
• miękkie, delikatne i rzadkie włosy skóry głowy
• hipoplazja miednicy z poszerzeniem bocznych części talerzy kości biodrowych i spłyceniem kąta panewkowego
• wrodzone wady serca:
• wady przewodu pokarmowego
• wady kośćca
• wady układu moczowo-płciowego
• upośledzenie umysłowe

Istnieją jeszcze dwie choroby wynikające z trisomii chromosomów somatycznych: Zespół Patau i zespół Edwardsa, ale obie są śmiertelne w wczesnym okresie życia.

Zespół Turnera
Wada polegająca na braku jednego chromosomu X.

Choroba występuje wyłącznie u kobiet, objawia się:

• niski wzrost
• powolny wzrost i dojrzewanie
• nieproporcjonalna budowa ciała: budowa ciała jest krępa, szyja jest krótka, a kończyny dolne skrócone w stosunku do długości tułowia
• niepłodność
• obrzęki limfatyczne
• nadmiar skóry, szczególnie na karku
•